骨与骨质NGS中国专家共识（2021年版）

引用本文：华北地区抗癌创会甲状腺肿专业知识小组. 肩胛骨与软肩胛骨二代核酸华北地区专家深思熟虑（2021年版）[J]. 华北地区临床数据分析, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

肩胛骨与软肩胛骨分属引人注目，但其生物体众多，且甲状腺肿性病变恶性程度高、肾功能差，给临床数据分析名医导致巨大挑战。

随着一新原子测定手段的开展和系统设计，基于特定基因序列异常的新病种也在新概念，以往一些分化未详或从未分化的经过原子测定也得不到了重新认识，肩胛骨与软肩胛骨界定的根基正在从系统发育界定转向原子界定。

肩胛骨与软肩胛骨的病人

肩胛骨与软肩胛骨的病理病人迄今为止仍基于传统的系统发育捕捉到，配上免疫组织化学（IHC）标记。随着原子测定系统设计的不断开展和推广，以NGS为代备注的新型测定系统设计在肩胛骨与软肩胛骨的名医和肾功能判断副参谋长会发挥作用愈发极为重要的作用。

深思熟虑1：举荐基本上生物化学体检不用一致病人的肩胛骨与软肩胛骨症状进行时NGS测定

备注1：基本上生物化学手段难以一致病人须要进行时NGS测定的肩胛骨与软肩胛骨

深思熟虑2：举荐基本上原子学测定结果为单数的肩胛骨与软肩胛骨症状使用（DNA+RNA）NGS系统设计或和平台进行时复检

NGS测定在系统设计和临床数据分析保健之前具一定优势：

1）可以同时涵盖数百个基因序列，测定覆盖范围更广；

2）同时测定所有位点的多种生物体特性，避免缺失某些生物体特性，可为初诊症状提供完整的准确分型及用药策略教导；

3）可以统计分析等位基因序列承受（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等免疫用药系统性的原子遥相呼应；

4）避免单基因序列测定导致的抽取耗竭和时间延误，可以慢速地为后续统计分析提供依据。因此，建议传统测定为单数的抽取使用NGS复检。当症状出现病症困难重重时，可再次进行时全面的基因序列测定，有助发掘出潜在的耐药系统和一新联用，为下一步用药解决方案的并不须要提供依据。

备注2：临床数据分析测定系统设计的全面对比

基因序列融汇是肩胛骨与软肩胛骨常见于的生物体形式。在迄今为止华盛顿邮报的近10 000个基因序列融汇之前，约90%通过NGS方法鉴定，有数DNA核酸（DNA-seq）和RNA核酸（RNA-seq）。愈发多的数据分析备注明，RNA-seq是DNA-seq的补足，能测定到DNA-seq从未测定到的融汇。

深思熟虑3：举荐基本上原子学测定与NGS测定有关联性的肩胛骨与软肩胛骨症状，慎重考虑第3种测定进行时正确性

肩胛骨与软肩胛骨的用药

深思熟虑4：举荐慎重考虑接纳特异性抗病毒用药的肩胛骨与软肩胛骨症状，通过NGS系统设计或和平台正确性抗病毒用药系统性的基因序列或潜在基因序列

抗病毒用药通常用于不可切除或之前期肩胛骨与软肩胛骨的二线用药，但特定的抗病毒用药可以慎重考虑用于特定特性不可切除或之前期肩胛骨与软肩胛骨的前沿用药。迄今为止，可以使困难重重期症状获益的抗病毒用药见下备注。

此外，抗血管壁多靶点类用药的靶点主要为血管壁内皮激素受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在肩胛骨与软肩胛骨之前，如安罗替尼已获华北地区国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑马尼获新泽西州食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用于非特异性系统发育生物体软肩胛骨甲状腺肿（非胆固醇甲状腺肿）获《NCCN软肩胛骨甲状腺肿临床数据分析实践概要》举荐；重组人血管壁内皮抑制素在获《2018CSCO经典型肩胛骨甲状腺肿保健概要》举荐。

深思熟虑5：举荐困难重重期肩胛骨与软肩胛骨症状，分别采用IHC和NGS测定PD-L1、MSI、TMB等免疫用药系统性原子遥相呼应，根据结果辅助免疫用药

深思熟虑6：举荐既往用药败北且无有效替代解决方案的肩胛骨与软肩胛骨症状进行时NGS测定，以寻找匹配的临床数据分析试验机会

深思熟虑7：肩胛骨与软肩胛骨的NGS抽取采集应符合标准要求

深思熟虑8：肩胛骨与软肩胛骨的NGS数据处理统计分析应符合标准要求，配备齐备的标准统计分析及质量控制方式上

深思熟虑9：举荐有新泽西州生物化学家创会（CAP）/新泽西州临床数据分析实验室改进法案修正案（CLIA）/华北地区合格认定国家认可小组（CNAS）认证或认可的实验室进行时NGS测定

以上内容仅供学习参考